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Analyse mutationnelle dans le cas du cancer du poumon

L’analyse mutationnelle détermine les caractéristiques spécifiques d’une tumeur au niveau des gènes.

Le cancer peut résulter de mutations dans l’ADN modifiant les cellules saines de telle façon que ces dernières présentent un danger pour l’organisme. L’ADN est une sorte de collection de plans de construction avec différentes substances. La cellule communique avec l’extérieur au moyen de ces substances et régule également les processus internes. Divers mécanismes biochimiques font en sorte que la cellule travaille selon les directives qui lui ont été attribuées, qu’elle se divise et finalement meure. Si la cellule est endommagée, elle envoie soit des signaux au système immunitaire qui induit la mort programmée de la cellule depuis l’extérieur ou alors la cellule s’auto-détruit. Ce processus permet normalement d’empêcher la division de cellules endommagées. La division de cellules saines est régulée et limitée d’une manière comparable.

Toutefois si les plans de construction de diverses substances sont modifiés de telle manière que les processus de communication et de limitation de la division des cellules sont perturbés, le cancer apparaît. Pour une thérapie couronnée de succès, il est donc important de connaître quelles parties de l’ADN ont été modifiées par des mutations. En particulier pour les formes de thérapies modernes, telle que l’immunothérapie et les thérapies ciblées, une analyse précise des mutations est fondamentale.

Les mutations les plus importantes

PD-L1 (Programmed death ligand 1)

Le système immunitaire peut rapidement repérer les cellules anormales et les éliminer. Les cellules cancéreuses peuvent freiner la réponse du système immunitaire au moyen de la protéine PD-L1. De nouveaux médicaments tirent parti de ce mécanisme. Ils bloquent le PD-L1 et permettent ainsi au système immunitaire d’attaquer à nouveau les cellules cancéreuses.

EGFR (Epidermal growth factor receptor)

L’EGFR est un gène normal de la cellule qui sert à activer sa multiplication. Toutefois des mutations génétiques peuvent avoir pour conséquences que l’EGFR devienne hyperactif, ce qui engendre une croissance incontrôlée des cellules. On trouve ces mutations plus fréquemment chez les femmes et les personnes n’ayant jamais fumé. On rencontre une mutation EGFR dans 10 à 15 pourcents de tous les cancers du poumon non à petites cellules. Des médicaments spécifiques peuvent bloquer l’activité des EGFR et ainsi réguler la croissance incontrôlée de la tumeur.

ALK (Anaplastic lymphom kinase)

Dans le cas du cancer du poumon, on peut observer un réarrangement entre deux gènes. Un de ces gènes est le gène ALK. Cette translocation de gènes va permettre aux cellules cancéreuses de se multiplier de façon incontrôlée. Ce cas de figure représente 3 à 5 pourcents des cancers du poumon non à petites cellules. En particulier les personnes n’ayant jamais fumé, les femmes et les personnes âgées sont atteintes d’une tumeur au poumon avec cette modification génétique.

ROS1

ROS1 participe également à la division des cellules saines. Comme ALK, ROS peut également être impliqué dans un réarrangement entre deux gènes, ce qui peut engendrer une division accrue des cellules. Cette mutation génétique est assez rare.

BRAF

BRAF est une protéine qui joue un rôle important pour la croissance normale des cellules. Une mutation BRAF peut entre-autres mener à une croissance incontrôlée des cellules et ainsi participer à la formation de tumeurs. Des médicaments ciblés peuvent bloquer l’activité de cette protéine et ainsi diminuer la croissance incontrôlée des cellules. Dans les cas de cancer non à petites cellules (NSCLC), seuls 5 pourcents des cas présentent une mutation BRAF.

Après leur diagnostic, les patient(e)s devraient donc absolument demander une analyse mutationnelle, afin de déterminer la thérapie la plus adéquate pour eux.

Geschrieben von

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Prof. Dr. med. Alessandra Curioni-Fontecedro

Article revu par:

Prof. Dr. med. Alessandra Curioni-Fontecedro

Médecin-chef de l’unité d’oncologie du HFR Fribourg

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